【注意】7岁小女孩每月靠输血维生！
7岁半的小擎，出生8天就确诊地中海贫血，为了维持生命，小擎每月都要输一次血，定期打排铁针，小擎的妈妈吴珠花（化名）还没出月子就带着女儿预约输血、打排铁针，每天都在不停忙碌……
“孩子生下来本就瘦弱，还经常被针扎得发青，看着真是心如刀割。”吴珠花表示，女儿比普通孩子难带很多，抵抗力差，发育比较迟缓，除了输血打针，感冒入院更是家常便饭。
所幸，小擎和哥哥造血干细胞配型成功，可以进行造血干细胞移植，给小擎的病情带来了转机。
今天是第30个“世界地中海贫血日”
西南医科大学附属中医医院产科、新生儿科、内分泌代谢科在城北门诊开展了义诊活动。
再专门给大家说说
地中海贫血到底是怎么一回事
医学指导：产科 游小红教授
主任医师，妇产科副主任兼产科主任，擅长产科系统产前检查及高危管理：体重管理，妊娠合并症及并发症诊治，妊期高血压、胰腺炎、妊娠合并危急重症的诊断、抢救及处理、产前产后出血、羊水栓塞的及时诊断及处理等。熟悉开展了妇科各种急重症、各类各级（I-IV级）及微创四级手术等。
城北门诊时间：周一、周日（隔天）全天，周三（夜间门诊），周四上午（遗传咨询），周五上午（特需）
水井沟门诊时间：周二全天
地
贫
thalassaemia
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。
全世界约有3.5亿人携带地贫基因，我国是地贫的高发国，广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地是高发区，四川地区基因携带率约5.9%。
1.轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或稍大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
2.中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
3.重型α地贫
又称Hb Bart's胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧，常于妊娠23-40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
4.重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-6个月开始发病，出现慢性进行性贫血、发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容表现为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷，眼距增宽，症状随年龄增长而日益明显，多于5岁前死亡。
注
意
Attention
一般情况下，对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意诱发溶血因素，例如感染，应该给予积极防治。
但同型患者如果结婚，怀孕后有可能出现αβ重型胎儿，需要做产前基因诊断，预防严重地中海贫血胎儿的出生。
妊娠期如何筛查和诊断地贫？
地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。
1.血常规
血常规是筛查地贫最简单易行的方法，Hb正常或下降，MCV＜82fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）＜27pg提示地贫阳性。
2.血红蛋白电泳
血红蛋白成分分析显示HbA2＜2.5%提示α地贫，HbA2＞3.5%提示β地贫。
地贫的诊断、分型则需要通过基因检测确定，建议在医生的指导下进行。
为什么要做地贫检查？
地贫是一种遗传性的疾病，很容易遗传给下一代。
如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿。
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕后所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。
所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行产前基因诊断，如果确诊为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
地贫患者孕前保健注意事项
1、中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查。
2、中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。
3、建议所有类型的地贫患者在计划妊娠前3 个月开始补充叶酸5 mg/d。（推荐等级：A）
4、地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。
来源：西南医科大学附属中医医院
编辑：青衣
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